GENES INCLUÍDOS
CYP2D6, definição de haplótipos.
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguido de Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não é capaz de determinar qual é a droga mais eficaz para o seu perfil genético.
– O sequenciamento não é capaz de detectar grandes deleções e/ou duplicações no gene analisado.
– A genotipagem é baseada no perfil de cada haplótipo, definido nos bancos de dados públicos na data da análise. A interpretação do teste é limitada pelas informações disponíveis nestes bancos. Novas variantes e novos haplótipos podem ser descritos futuramente com o avanço do conhecimento na literatura médica.
– Esse teste determina o número de cópias de uma amostra, mas não é capaz de distinguir qual haplótipo possui o maior número de cópias.
PALAVRAS-CHAVE
CYP2D6, PM-2D6, Farmacogenômica, Perfil metabólico.
PRAZO
24 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A CYP2D6 é responsável pelo metabolismo de cerca de 20-25% de todos os medicamentos prescritos atualmente. Ela tem um papel fundamental no metabolismo de muitos medicamentos utilizados na esquizofrenia, transtorno bipolar, depressão maior, doenças cardiovasculares, controle hormonal de reincidência de câncer de mama, entre outros. Variações (polimorfismos) no gene do CYP2D6 podem afetar a atividade da enzima e resultar em quatro fenótipos diferentes: metabolizador lento, metabolizador intermediário, metabolizador normal e metabolizador ultra-rápido. O teste de genotipagem de CYP2D6 é utilizado para identificar variações alélicas e de número de cópias do gene, possibilitando a inferência do fenótipo e melhor determinação da dose adequada do medicamento.
Atualizado em 22/07/2024