GENES INCLUÍDOS
SERPINA 1
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2,0mL a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeia (PCR) seguido por análise de polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição (RFLP).
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Polimorfismos raros do alelo M assim como outras variantes alélicasnão são detectadas por esta técnica.
DOENÇAS RELACIONADAS
Deficiência de Alfa 1 Antitripsina.
PALAVRAS-CHAVE
Deficiência de Alfa 1 Antitripsina, AAT, Anti Tripsina, Genotipagem da Alfa 1 Antitripsina, Alelo M, Alelo S, Alelo Z, SERPINA1.
PRAZO
22 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética que se manifesta por enfisema pulmonar, cirrose hepática e, mais raramente, por paniculite. É caracterizada por baixos níveis séricos de Alfa-1 Antitripsina (AAT), principal inibidor de proteases no soro humano. É causada por mutações no gene SERPINA1 e apresenta padrão de herança autossômico recessivo.
Os alelos deficientes mais comuns são PI*Z e PI*S e a maioria dos indivíduos com deficiência de alfa-1 antitripsina grave são homozigotos para o alelo Z (PI*ZZ). Os genótipos ZZ e SZ são fatores de risco para o desenvolvimento de sintomas respiratórios (dispneia, tosse), enfisema de apresentação precoce e o aparecimento de uma síndrome obstrutiva no início da vida adulta, além de doença hepática aguda ou crônica.
Atualizado em 20/07/2024