GENES INCLUÍDOS
G6PD, exclusivamente a variante 202G>A.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Questionário para Testes Genéticos)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2,0 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real (Q-PCR)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Outros polimorfismos descritos no gene da G6PD podem levar à mesma apresentação clínica semelhante. Assim, a ausência da mutação 202G>A não exclui a presença de outras mutações nesta mesma região.
– Raros casos de falso-negativos ou falso-positivos podem ser gerados por alelos “drop out” resultantes, em geral, de polimorfismos na região de ligação dos iniciadores.
DOENÇAS RELACIONADAS
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).
PALAVRAS-CHAVE
Mutação G202A, Gene G6PD, 202G>A.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
A Deficiência de G6PD é uma doença metabólica ligada ao cromossomo X, decorrente de mutações que diminuem a atividade catalítica da enzima G6PD e/ou a estabilidade da enzima no interior das hemácias.
Atualizado em 29/07/2024