GENES INCLUÍDOS
D4Z4
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 12,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Southern Blot
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral (FSH).
PALAVRAS-CHAVE
Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral, FSH, D4Z4.
PRAZO
44 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral (FSH) é uma doença genética com padrão de herança autossômico dominante, associada a deleções na região repetitiva telomérica (D4Z4) do cromossomo 4. Esta doença é caracterizada por fraqueza muscular progressiva com envolvimento focal dos músculos do ombro, rosto e braço.
Aproximadamente 70% a 90% dos casos de FSH são causados por deleções na região D4Z4 que foram herdadas de um dos pais biológicos do paciente e aproximadamente 10% a 30% dos casos são resultantes de deleções de novo, ou seja, um evento ao acaso que ocorreu na família.
A chance de que um indivíduo diagnosticado com FSH transmita a deleção para a próxima geração é de 50%, um risco de recorrência considerado alto. Por se tratar de uma condição autossômica dominante, ligada a cromossomo autossômico, o risco de recorrência é igual para filhos do sexo feminino ou masculino.
Atualizado em 22/07/2024