DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 1, STEINERT [DA-DM1]

Doenças Hereditárias

DOCUMENTOS
Questionário Exames Genéticos – P (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 2 dias em temperatura ambiente ou até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.

METODOLOGIA

Southern-Blot.

LIMITAÇÕES DO EXAME

Estes estudos apresentam uma confiabilidade de 99%.

DOENÇAS RELACIONADAS

Estes estudos apresentam uma confiabilidade de 99%.

PALAVRAS-CHAVE

Distrofia Miotônica Steinert, gene DM1, DMPK.

PRAZO

23 dias úteis