GENES INCLUÍDOS
DMPK, expansão de trinucleotídeos.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Questionário para Testes Genéticos)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de polimerase em cadeia (PCR e TP-PCR, triplet-primed PCR) seguido deeletroforese capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Casos raros de falso-negativos podem ser causados por polimorfismos na região de ligação dos iniciadores, resultando em falha de amplificação alélica (efeito “dropout”).
– O teste não permite distinguir indivíduos homozigotos e indivíduos heterozigotos nos quais um dos alelos não é detectado pela metodologia utilizada.
– A técnica TP-PCR é capaz de detectar alelos expandidos, porém não é possível determinar o tamanho da expansão CTG.
– A técnica não é capaz de detectar mutações de ponto, deleções e/ou duplicações.
– A metodologia empregada não permite diferenciar interrupções de outros nucleotídeos na sequência da expansão do trinucleotídeo CTG.
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofia Miotônica tipo 1.
PALAVRAS-CHAVE
Distrofia Miotônica tipo 1, Distrofia Miotônica de Steinert, Doença de Steinert, DM1, DMPK.
PRAZO
22 dias úteis
COMENTÁRIOS
A distrofia miotônica tipo 1, também conhecida como distrofia miotônica de Steinert, é uma doença que afeta os músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central. A distrofia miotônica de Steinert apresenta padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável. A mutação no gene DMPK é causada por um aumento anormal no número de repetições da trinca CTG, localizada na porção terminal do gene.
Atualizado em 25/07/2024