DOCUMENTOS
Questionário Exames Genéticos – S (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 5mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 30 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
METODOLOGIA
PCR (Reação de Polimerase em Cadeia) seguida de Análise de Fragmentos.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Não pode ser descartado o efeito “drop off” do alelo. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante.
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofia miotônica tipo 2, DM2.
PALAVRAS-CHAVE
Distrofia miotônica tipo 2 DM2, Estudo Molecular Distrofia Miotônica Tipo 2 – DM2 (ZNF9), DM2 (ZNF9), doença de Promm.
PRAZO
33 dias úteis