GENES INCLUÍDOS
PABPN1, expansão.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 2 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeia seguida por Eletroforese Capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A precisão dos alelos detectados por PCR é de ±1 repetição.
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofia Muscular Oculofaringea.
PALAVRAS-CHAVE
Gene PABPN1, Expansão PABPN1, Distrofia Muscular Oculofaringea
PRAZO
20 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é uma doença genética rara com padrão predominantemente autossômico dominante, ligada ao gene PABPN1. A OPMD cursa com quadro de ptose progressiva, disfagia e fraqueza dos músculos proximais dos membros.
Atualizado em 20/08/2024