DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – CG (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 5 mL de sangue periférico em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2° a 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação da Polimerase em Cadeia) da região do gene PABPN1 que contém a expansão GCN [(GCG)n(GCA)n(GCG)n], seguido de Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste investiga o número de repetições GCN no primeiro exon do gene PABPN1. Outros tipos de variantes genéticas no gene PABPN1 e em demais genes não são avaliados. Um resultado negativo neste teste não descarta uma possível causa genética para esta condição.
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofia muscular oculofaringea.
PALAVRAS-CHAVE
Distrofia muscular oculofaringea, gene PABPN1.
PRAZO
40 dias úteis