GENES INCLUÍDOS
DMD.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofia muscular de Duchenne.
PALAVRAS-CHAVE
Distrofia Muscular de Duchenne, Becker-Duchenne, DMD sequenciamento.
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética de herança recessiva ligada ao X, que afeta principalmente homens. A doença é caracterizada por fraqueza e perda (atrofia) muscular progressiva e cardiomiopatia dilatada. Mais de 5.000 variantes no gene DMD foram identificadas em pessoas com a distrofia muscular de Duchenne. Microdeleções ou microduplicações que abrangem éxons do DMD causam a maioria dos casos da doença (65-80%), e são detectadas por outro exame (DA-BDUDISTROFIA DE BECKER-DUCHENNE POR MLPA). Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene DMD (mutações de ponto) são identificadas em 20-35% dos afetados pela síndrome.
Atualizado em 29/07/2024