GENES INCLUÍDOS
GBA
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Gaucher, Deficiência de glucocerebrosidase.
PALAVRAS-CHAVE
Doença de Gaucher. Gene GBA.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A Doença de Gaucher é herdada de forma autossômica recessiva. Os pais de um indivíduo afetado são tipicamente heterozigotos para uma variante patogênica do GBA1. Uma vez identificadas as variantes patogênicas do GBA1 em um membro da família afetado, é possível realizar testes de portadores genéticos para membros da família em risco.
Atualizado em 06/08/2024