DOCUMENTOS
Questionário para Testes Genéticos – P (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de sangue total EDTA (tubo tampa roxa)
Conservação: Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra com volume insuficiente, amostra com anticoagulante inadequado, prazo de conservação inadequado, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) alelo específico fluorescente e genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Casos raros de falso-negativos podem ser causados por polimorfismos na região de ligação dos iniciadores, resultando em falha de amplificação alélica (efeito) .
O teste não permite distinguir indivíduos homozigotos de indivíduos heterozigotos nos quais um dos alelos não é detectado pela metodologia utilizada.
A metodologia empregada não permite diferenciar interrupções CAA e CCG na sequência da expansão do trinucleotídeo CAG.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Huntington.
PALAVRAS-CHAVE
Coréia de Huntington, Doença de Huntington (DH), Gene HTT (IT15).
PRAZO
18 dias úteis