DOENÇA DE HUNTINGTON: ANÁLISE DA MUTAÇÃO NO GENE HTT, ESTUDO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS [DA-HTT]

Doenças Hereditárias

DOCUMENTOS
Questionário para Testes Genéticos – P (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de sangue total EDTA (tubo tampa roxa)
Conservação: Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra com volume insuficiente, amostra com anticoagulante inadequado, prazo de conservação inadequado, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.

METODOLOGIA

PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) alelo específico fluorescente e genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático.

LIMITAÇÕES DO EXAME

Casos raros de falso-negativos podem ser causados por polimorfismos na região de ligação dos iniciadores, resultando em falha de amplificação alélica (efeito).
O teste não permite distinguir indivíduos homozigotos de indivíduos heterozigotos nos quais um dos alelos não é detectado pela metodologia utilizada.
A metodologia empregada não permite diferenciar interrupções CAA e CCG na sequência da expansão do trinucleotídeo CAG.

DOENÇAS RELACIONADAS

Doença de Huntington.

PALAVRAS-CHAVE

Coréia de Huntington, Doença de Huntington (DH), Gene HTT (IT15).

PRAZO

18 dias úteis