GENES INCLUÍDOS
HTT, expansão de trinucleotídeos.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Questionário para Testes Genéticos)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O número de repetições CAG pode apresentar variação de aproximadamente 5%para mais ou para menos.
– Casos raros de falso-negativos podem ser causados por polimorfismos na região de ligação dos iniciadores, resultando em falha de amplificação alélica (efeito “drop out”).
– O teste não permite distinguir indivíduos homozigotos de indivíduos heterozigotos nos quais um dos alelos não é detectado pela metodologia utilizada.
– A metodologia empregada não permite diferenciar interrupções CAA e CCG na sequência da expansão do trinucleotídeo CAG.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Huntington.
PALAVRAS-CHAVE
Doença de Huntington, Coreia de Huntington, Gene HTT.
PRAZO
18 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos involuntários, alterações comportamentais e psiquiátricas, além de demência. A doença de Huntington é causada por um aumento no número de repetições CAG no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3) no gene HTT. Apresenta padrão de herança autossômico dominante e o diagnóstico baseia-se na história familiar, história clínica e estudo molecular.
Atualizado em 06/08/2024