GENES INCLUÍDOS
AR, expansão de trinucleotídeos
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Questionário para Testes Genéticos)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeia (PCR) seguida por eletroforese capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O número de repetições CAG pode apresentar variação de aproximadamente±1 alelo;
– Expansões acima de 92 repetições não são detectadas por esta técnica;
– Raros casos de falso-negativos podem ser gerados por alelos “drop out” resultantes, em geral, de polimorfismos na região de ligação dos iniciadores;
– O teste não permite distinguir indivíduos homozigotos de indivíduos heterozigotos nos quais um dos alelos não é detectado pela metodologia utilizada;
– A técnica não é capaz de detectar variante sde ponto, deleções e/ou duplicações na região analisada.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Kennedy (Atrofia muscular bulboespinhal).
PALAVRAS-CHAVE
Atrofia bulbar e espinhal ligada ao X, Atrofia muscular espinobulbar, Atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA), Doença de Kennedy, Gene AR, Receptor de andrógeno.
PRAZO
18 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A atrofia muscular bulboespinhal (BSMA) ligada ao cromossomo X, conhecida como doença de Kennedy, é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva ligada ao X, caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar. E causada por uma expansão instável de uma repetição de trinucleotídeos CAG no exon 1 do gene do receptor de androgênios (AR) localizado no cromossomo Xq11-12.
Atualizado em 22/07/2024