GENES INCLUÍDOS
(44 genes) AKT1 APC ATM BAP1 BARD1 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM GREM1 HOXB13 MEN1 MITF MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD50 RAD51 RAD51C RAD51D RB1 RECQL RET SMAD4 STK11 TP53 VHL XRCC2
DOCUMENTOS
Formulário clínico para estudo de risco hereditário de câncer (Formulário clínico para estudo de risco hereditário de câncer)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer gástrico difuso hereditário, Carcinoma gástrico, Carcinoma lobular invasivo de mama
PALAVRAS-CHAVE
Câncer gástrico difuso hereditário, carcinoma gástrico, CDH1, e-caderina.
PRAZO
25 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: Variantes patogênicas em CDH1 estão associadas ao câncer gástrico difuso hereditário, de herança autossômica dominante. O risco cumulativo para câncer gástrico aos 80 anos é de 70% para homens e de 56% para mulheres. As mulheres portadoras de variantes patogênicas em CDH1 também apresentam risco de 42% para carcinoma lobular invasivo de mama.
Referências:
Benesch MGK et al. CDH1 Gene Mutation Hereditary Diffuse Gastric Cancer Outcomes: Analysis of a Large Cohort, Systematic Review of Endoscopic Surveillance, and Secondary Cancer Risk Postulation. Cancers (Basel). 2021 May 26;13(11):2622. doi: 10.3390/cancers13112622.
Atualizado em 28/02/2024