GENES ANALISADOS
Gene de fusão TCF3::PBX1 (E2A::PBX1)
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA).
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de sangue total infiltrado (> 25% blastos) em EDTA (tubo tampa roxa)
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
RT-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase após transcrição reversa). É realizado o RT-PCR ao diagnóstico e RT-PCR NESTED para acompanhamento
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O limite de detecção do RT-PCR é de 10-4 (um blasto em 10.000 células normais) e o limite do RT-PCR NESTED é de 10-5 (um blasto em 100.000 células normais)
– Amostra com menos de 25% de blastos pode gerar resultado falso-negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Linfoblástica Aguda
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia Linfoblástica Aguda, LLA, E2A::PBX1, TCF3::PBX1, t(1;19)
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Classificação OMS v5: Leucemia/linfoma B com fusão TCF3/PBX1
– Métodos de Detecção: Cariótipo de medula óssea, Cariótipo de sangue periférico infiltrado, RT-PCR, FISH
– Método de monitoramento DRM no Geneticenter: RT-PCR nested
– Epidemiologia: ocorre em 4-6% das LLA-B pediátricas, sendo mais frequente em LLA pré-B. Encontrada em menor frequência em adultos (3%).
– Referências:
Alaggio et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia volume 36, pages1720–1748 (2022). doi: 10.1038/s41375-022-01620-2
Kimura S, Mullighan CG. Molecular markers in ALL: Clinical implications. Best Pract Res Clin Haematol. 2020 Sep;33(3):101193. doi: 10.1016/j.beha.2020.101193.
Atualizado em 28/02/2024