GENES INCLUÍDOS
EGFR exons 18, 19, 20 e 21
DOCUMENTOS
Termo de consentimento para testes genéticos tumorais (Termo de Consentimento para testes Geneticos tumorais)
Laudos anatomopatológico e imunohistoquímico
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente).
Conservação: temperatura ambiente
Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.
METODOLOGIA
Q-PCR (Reação de Polimerase em Cadeia em Tempo Real)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A presença de pelo menos 10% de células tumorais na amostra é necessária para detecção de alelos mutantes. Variantes presentes em uma pequena porcentagem de células tumorais podem não ser detectadas por esta metodologia.
DOENÇAS RELACIONADAS
Adenocarcinoma de pulmão, Carcinoma de pulmão
PALAVRAS-CHAVE
EGFR, Adenocarcinoma de pulmão, Domínio tirosina quinase do gene EGFR, Exons 18, 19, 20 e 21 do gene EGFR, Mutação de EGFR, Terapia alvo
PRAZO
8 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: A detecção de mutações no gene do EGFR é crítica para predizer a resposta a medicamentos inibidores de tirosina quinase em pacientes com carcinoma de pulmão. Pacientes que apresentam determinadas mutações no domínio da tirosina quinase são mais sensíveis aos medicamentos inibidores de tirosina quinase do EGFR e apresentam resposta positiva ao tratamento.
Atualizado em 28/02/2024