GENES INCLUÍDOS
PANK2
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Neurodegeneração associada a pantotenatoquinase, Doença HallervordenSpatz.
PALAVRAS-CHAVE
Neurodegeneração associada a pantotenatoquinase, Doença HallervordenSpatz, Gene PANK2.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
A neurodegeneração associada à pantotenatoquinase (PKAN) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada por sinais extrapiramidais progressivos, perda visual e comprometimento cognitivo. PKAN é causada por mutações no gene pantotenatoquinase (PANK2).
Atualizado em 29/08/2024