DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – C (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Pingar sangue em papel de filtro específico. Viabilidade de 1 ano no papel filtro em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Prazo de viabilidade vencido, volume aquém do recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de HARP, Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de HARP, Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro, gene PANK2.
PRAZO
45 dias úteis