DOCUMENTOS
Questionário para Testes Genéticos – P (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: Sangue periférico, 2 a 4mL em tubo EDTA (tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Anticoagulante incorreto, condições de conservação inadequadas, volume insuficiente, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) seguido de RFLP (Polimorfismo do fragmento de restrição). São avaliadas as mutações G1138A e G1138C.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este exame avalia as duas mutações mais comuns no gene FGFR3. Um resultado negativo não exclui a possibilidade da existência de outras mutações.
DOENÇAS RELACIONADAS
Este exame é indicado para acondroplasia, que é o tipo mais comum de nanismo de origem genética. O gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) está associado à acondroplasia. Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações (G1138A e G1138C) no FGFR3.
PALAVRAS-CHAVE
c.1138G>C (G1138C), c.1138G>A (G1138A), p.Gly380Arg (G380R), Nanismo, FGFR3, Acondroplasia.
PRAZO
33 dias úteis