ESTUDO GENÉTICO DA SÍNDROME DE GILBERT [DA-GIL]

Doenças Hereditárias

DOCUMENTOS
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2ml de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2° a 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: amostra fora do prazo de conservação.
Critérios para rejeição de amostras: Anticoagulante incorreto, condições de conservação inadequadas, volume insuficiente, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.

METODOLOGIA

PCR (Reação em cadeia da Polimerase) seguido por análise de fragmentos.

LIMITAÇÕES DO EXAME

Mutações em outros genes ou outras mutações no gene UGT1A1 não estudadas neste exame.

DOENÇAS RELACIONADAS

Sindrome de Gilbert, Sindrome de Crigler-Najjar.

PALAVRAS-CHAVE

Sindrome de Gilbert, Sindrome de Crigler-Najjar, Gene UGT1A1.

PRAZO

18 dias úteis