ESTUDO GENÉTICO DA SÍNDROME DE GILBERT [DA-GIL]

Doenças Hereditárias

GENES INCLUÍDOS

UGT1A1, alelos de risco

DOCUMENTOS

Pedido médico

INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)

Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).

Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC

Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.

Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.

METODOLOGIA

PCR (Reação em cadeia da Polimerase) seguida por análise de fragmentos.

LIMITAÇÕES DO EXAME

Este exame detecta alelos de risco para Síndrome de Gilbert. Mutações em outros genes ou outras mutações no gene UGT1A1 não estão incluídas por este exame.

DOENÇAS RELACIONADAS

Síndrome de Gilbert, Síndrome de Crigler-Najjar.

PALAVRAS-CHAVE

Síndrome de Gilbert, Síndrome de Crigler-Najjar, Gene UGT1A1.

PRAZO

18 dias úteis

COMENTÁRIOS

– A síndrome de Gilbert é uma doença genética que se caracteriza por um aumento nos níveis de bilirrubina no organismo, o que pode causar icterícia, ou seja, amarelamento da pele e dos olhos. A síndrome é herdada e afeta entre 5% e 7% da população, sendo mais comum em homens. Os pacientes com predisposição genética para a síndrome de Gilbert possuem dois alelos com expansão de dinucleotídeos (alelos 7 e⁄ou 8 e genótipos 7⁄7, 7⁄8 ou 8⁄8).

 

Atualizado em 30/08/2024