GENES INCLUÍDOS
UGT1A1, alelos de risco
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação em cadeia da Polimerase) seguida por análise de fragmentos.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este exame detecta alelos de risco para Síndrome de Gilbert. Mutações em outros genes ou outras mutações no gene UGT1A1 não estão incluídas por este exame.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Gilbert, Síndrome de Crigler-Najjar.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Gilbert, Síndrome de Crigler-Najjar, Gene UGT1A1.
PRAZO
18 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A síndrome de Gilbert é uma doença genética que se caracteriza por um aumento nos níveis de bilirrubina no organismo, o que pode causar icterícia, ou seja, amarelamento da pele e dos olhos. A síndrome é herdada e afeta entre 5% e 7% da população, sendo mais comum em homens. Os pacientes com predisposição genética para a síndrome de Gilbert possuem dois alelos com expansão de dinucleotídeos (alelos 7 e⁄ou 8 e genótipos 7⁄7, 7⁄8 ou 8⁄8).
Atualizado em 30/08/2024