DOCUMENTOS
Pedido médico.
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Uso de anticoagulante incorreto, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Esse teste é capaz de detectar 95-98% dos indivíduos que apresentam alterações patogênicas relacionadas à atrofia muscular espinhal.
A técnica de MLPA não permite a detecção de inversões, translocações e mutações pontuais.
Este teste não é capaz de avaliar alterações em outros genes ou fora da região de estudo.
Na triagem de portador podem ocorrer resultados falso-negativos, uma vez que aproximadamente 5%-8% da população apresenta duas cópias do gene SMN1 em apenas um cromossomo e ausência de cópias no outro cromossomo.
Aproximadamente 5% dos indivíduos apresentam uma única cópia do gene SMN1 e manifestações dos sintomas. Esses indivíduos podem conter nesta cópia alterações pontuais que não são identificáveis por esta metodologia.
DOENÇAS RELACIONADAS
Atrofia Muscular Espinhal.
PALAVRAS-CHAVE
GENE SMN1, GENE SMN2, Amiotrofia Espinhal, Atrofia Espinhal Amiotrofia Espinhal Progressiva, SMN1 e SMN2, MLPA.
PRAZO
33 dias úteis