GENES INCLUÍDOS
CBS, somente o polimorfismo 844ins68
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação em cadeia da polimerase (PCR).
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Outros genes ou outras mutações que causemhiperhomocisteinemia não estão excluídas por este exame.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hiperhomocisteinemia.
PALAVRAS-CHAVE
CBS, Genotipagem da CBS, Cistationina Beta Sintetase, Hiper homocisteinemia, Estudo molecular do polimorfismo 844INS68 do gene da CBS.
PRAZO
12 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Entre as causas hereditárias da hiper-homocisteinemia destacam-se a deficiência funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termo lábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), responsáveis pela deficiente conversão da homocisteína em cistationina e metionina, respectivamente. A hiper-homocisteinemia constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular.
Atualizado em 22/07/2024