DOCUMENTOS
Pedido médico
Formulário para Exoma – F (link)
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 3ml de sangue em tubo EDTA (tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra congelada, anticoagulante diferente do recomendado, ausência de pedido médico.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS. São avaliados os exons de aproximadamente 22.000 genes.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta pequenas deleções e duplicações. Grandes deleções e duplicações podem não ser detectadas.
Alterações estruturais, como inversões e translocações não são detectadas.
Mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos não são detectáveis.
Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste.
DOENÇAS RELACIONADAS
Em geral, o teste é solicitado quando o histórico médico do paciente indica uma etiologia genética cuja causa não foi definida em exames anteriores.
PALAVRAS-CHAVE
Exoma; Sequenciamento Completo do Exoma.
PRAZO
33 dias úteis