DOCUMENTOS
Questionário Exames Genéticos – S (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 3ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa)
Conservação: até 30 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
Observações: Está disponível através do Painel de 36 mutações e Poli-T do gene CFTR.
METODOLOGIA
“Oligonucleotide Ligation Assay” (OLA). Este teste analisa as 36 principais mutações reportadas no gene CFTR em diferentes populações, incluindo também o estudo da região PoliT relacionada à agenesia de canais deferentes.
LIMITAÇÕES DO EXAME
As deleções de um ou mais exons no gene CFTR podem não ser detectadas por esta técnica.
Em caso de uma ou mais mutações identificadas, a técnica empregada não permite distinguir se as mutações estão localizadas no mesmo alelo ou em alelos diferentes. Para sua discriminação recomenda-se o estudo de portadores em ambos os progenitores.
DOENÇAS RELACIONADAS
Fibrose cística, Agenesia de vasos deferentes.
PALAVRAS-CHAVE
Fibrose cística, painel (36 mutações, PoliT – CFTR), Sequenciamento de Fibrose Cistica, Gene CFTR.
PRAZO
23 dias úteis