GENES INCLUÍDOS
(70 genes) ACTN4 ADGRE1 ANLN APOL1 ARHGAP24 ARHGDIA ARHGEF17 AVILCD2AP CFH CLCN5 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COQ2 COQ6 COQ8B CRB2DAAM2 DGKE EMP2 FAT1 FN1 GON7 IFIH1 IL36G INF2 ITGA3 KANK1KANK2 KIRREL1 LAGE3 LAMA5 LAMB2 LMX1B MAFB MAGI2 MYH9MYO1E NPHS1 NPHS2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93OCRL OSGEP PAX2 PDSS2 PLCE1 PMM2 PTPRO SCARB2 SGPL1 SLC17A5SMARCAL1 TBC1D8B TP53RK TPRKB TRIM8 TRPC6 TTC21B WDR4WDR73 WNK4 WT1 XPO5 YRDC.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 72h refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome Nefrótica, Síndrome de Alport, Glomeruloesclerose segmentar focal.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome Nefrótica, Síndrome de Alport, Glomeruloesclerose segmentar focal, GESF.
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
A síndrome nefrótica é uma condição dos rins caracterizada pela excreção excessiva de proteína pela urina, o que leva ao acúmulo de líquido no corpo (edema), níveis baixos da proteína albumina e níveis altos de gordura no sangue. Existem várias causas para síndrome nefrótica, em alguns casos a condição estar associada a variantes genéticas herdadas.
Atualizado em 06/12/2024