GENES INCLUÍDOS
CFTR, 74 variantes.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 tubos de 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeia com primers específicos para as regiões do gene CFTR que contém as variantes analisadas. Detecção das variantes por espectrometria de massas em MassArray.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– As deleções de um ou mais éxons do gene CFTR não podem ser detectadas por esta técnica.
– Em caso de detecção de mais de uma variante, a técnica empregada não permite distinguir se as variantes se localizam no mesmo alelo (cis)ou em alelos diferentes (trans). Para sua discriminação recomenda-se o estudo de portadores em ambos os progenitores.
DOENÇAS RELACIONADAS
Fibrose cística, Ausência congênita de vasos deferentes, Pancreatite Hereditária.
PALAVRAS-CHAVE
Pesquisa de 74 mutações no gene CFTR; Painel de mutações Fibrose Cística; Painel mutações gene CFTR, CFTR.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
A fibrose cística (FC) é uma doença caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. Variantes patogênicas em ambas as cópias do gene CFTR causam a doença. Este exame detecta 74 variantes mais comuns (“hotspots”).
A variação presente em poli-T do intron 8 do gene CFTR (5T/7T/9T) é informada em caso de detecção da variante 5T que, em presença de outras variantes poderia associar ao fenótipo não clássico de fibrose cística ou ausência congênita de vasos deferentes; ou quando essa variação pode influenciar no fenótipo dos pacientes portadores da variante p.(Arg117His).
Para sequenciamento completo do gene CFTR, consulte o exame FIBROSE CÍSTICA: ANÁLISE COMPLETA DO GENE CFTR COM CNV (DA-FC4).
Atualizado em 29/07/2024