DOCUMENTOS
Termo de Exame Genético -S (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 5ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa)
Conservação: até 30 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
METODOLOGIA
Sistema de Amplificação Refratária de Mutações (ARMS-PCR).
LIMITAÇÕES DO EXAME
As deleções de um ou mais exons no gene CFTR podem não ser detectadas por esta técnica.
DOENÇAS RELACIONADAS
Fibrose cística, agenesia bilateral de vasos deferentes.
PALAVRAS-CHAVE
Fibrose cística, Gene CFTR.
PRAZO
15 dias úteis