DOCUMENTOS
Formulário para Anatomopatológico (Formulário)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3 a 5mL de medula óssea em tubo de HEPARINA sódica ou seringa heparinizada. Sangue periférico será aceito somente em casos excepcionais: se houver presença de plasmócitos no sangue periférico e o médico solicitante descrever claramente no pedido médico.
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 24 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para rejeição de amostras: amostra congelada, amostra em temperatura ambiente
Observações: Coletar preferencialmente de manhã. Ligar previamente no número 32867970 e avisar do horário de coleta e entrega da amostra.
METODOLOGIA
FISH (Hibridização fluorescente in Situ) após separação dos plasmócitos por microesferas magnéticas marcadas com DC138+.
Alterações estudadas neste exame:
Deleção gene CDKN2C (1p32.3); Duplicação gene CKS1B (1q21.3); Deleção gene ATM (11q22.3); Deleção do gene RB1 (13q14.2); Deleção TP53 (17p13.1); Deleção MYB (6q23.3);
Translocações envolvendo o gene IgH incluindo: IGH/FGFR3 t(4;14), IGH/CCND1 t(11;14), IGH/MAF t(14;16), IGH/MAFB t(14;20)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Se houver escassez de plasmócitos na amostra, não serão realizadas todas as pesquisas que compõem o painel mieloma múltiplo. A escolha das pesquisas terá como base: a relevância na estratificação de prognóstico ou na determinação do médico assistente.
– Rearranjos IgH são testados através de sonda “break-apart”, portanto é possível identificar quando há rearranjo no IgH mas não é possível determinar o outro gene envolvido na translocação.
DOENÇAS RELACIONADAS
Mieloma Múltiplo
PALAVRAS-CHAVE
FISH para mieloma múltiplo, IGH/FGFR3 t(4;14), IGH/CCND1 t(11;14), IGH/MAF t(14;16), IGH/MAFB t(14;20), Deleção do cromossomo 13, Rearranjo IgH, deleção RB1, Deleção TP53, Del17p
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Referências:
Palumbo A, et al. Revised International Staging System for Multiple Myeloma: A Report From International Myeloma Working Group. J Clin Oncol. 2015 Sep 10;33(26):2863-9. doi: 10.1200/JCO.2015.61.2267. Epub 2015 Aug 3. PMID: 26240224; PMCID: PMC4846284.Alaggio, R., Amador, C., Anagnostopoulos, I. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia 36, 1720–1748 (2022). https://doi.org/10.1038/s41375-022-01620-2
Atualizado em 28/02/2024