FISH MIELOMA MÚLTIPLO PAINEL [FS-MM3]

Oncohematologia

DOCUMENTOS
Formulário para Anatomopatológico – F (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 3 a 5ml de medula óssea em tubo de HEPARINA sódica ou seringa heparinizada.
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: Medula em meio de cultura, 24 horas refrigerado entre 2 o C e 8 o C.
Critérios para rejeição de amostras: amostra congelada, amostra em temperatura ambiente.

Observações: Sangue periférico será aceito somente em casos excepcionais, se houver presença de plasmócitos no sangue periférico e o médico solicitante descrever claramente no pedido médico.

METODOLOGIA

FISH (Hibridização fluorescente in Situ) após separação dos plasmócitos por microesferas magnéticas marcadas com DC138+.
Alterações estudadas:
Deleção gene CDKN2C (1p32.3)
Duplicação gene CKS1B (1q21.3)
Deleção gene ATM (11q22.3)
Deleção do gene RB1 (13q14.2)
Deleção TP53 (17p13.1)
Deleção MYB (6q23.3)
Translocações envolvendo o gene IgH incluindo: IGH/FGFR3 t(4;14), IGH/CCND1 t(11;14), IGH/MAF t(14;16), IGH/MAFB t(14;20).

LIMITAÇÕES DO EXAME

Se houver escassez de plasmócitos na amostra, não serão realizadas todas as pesquisas que compõem o painel mieloma múltiplo.
Rearranjos IgH são testados através de sonda “break-apart”, portanto é possível identificar quando há rearranjo no IgH mas não é possível determinar o outro gene envolvido na translocação.

DOENÇAS RELACIONADAS

Mieloma Múltiplo.

PALAVRAS-CHAVE

FISH para mieloma múltiplo, IGH/FGFR3 t(4;14), IGH/CCND1 t(11;14), IGH/MAF t(14;16), IGH/MAFB t(14;20), Deleção do cromossomo 13, Rearranjo IgH, deleção RB1, Deleção TP53, Del17p.

PRAZO

10 dias úteis