DOCUMENTOS
Questionário para Teste FISH (Questionário para Teste FISH)
Pedido Médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 5mL de sangue periférico ou medula óssea em HEPARINA
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 2 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Anticoagulante incorreto, amostra congelada.
Observações: Não coletar Sábado, Domingo e Feriado
METODOLOGIA
FISH (Hibridização In Situ por Fluorescência).
Alterações estudadas neste exame:
Deleção de ATM (11q22.3); Trissomia cromossomo 12; Deleção ou monossomia 13q14.3;
Deleção TP53 (17p13); Translocações IgH [IGH/CCND1 t(11,14) e IGH/BCL2 t(14,18)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Rearranjos IgH são testados através de sonda “break-apart”, portanto é possível identificar quando há rearranjo no IgH mas não é possível determinar o outro gene envolvido na translocação
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Linfocítica Crônica
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia Linfocítica Crônica, LLC, FISH LLC ATM, 11q22.3, trissomia 12, deleção RB1, D13S31-D13S25, monossomia 17, 17p13.1, IGH, deleção TP53, IGH/CCND1, IGH/BCL2.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Epidemiologia: As alterações mais frequentes na LLC são: deleção em 13q (55% dos casos), deleção em 11q (18%), trissomia de 12q (16%), deleção em 17p (7%) e deleção em 6q (7%) [Döhner et al. 2020].
A incidência de del(17p) aumenta até 50% nos casos refratários ou recidivas.
– Referências:
Alaggio R et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1720-1748. doi: 10.1038/s41375-022-01620-2. Epub 2022 Jun 22. Erratum in: Leukemia. 2023 Sep;37(9):1944-1951.
Döhner H et al. Genomic aberrations and survival in chronic lymphocytic leukemia. N Engl J Med. 2000 Dec 28;343(26):1910-6. doi: 10.1056/NEJM200012283432602.
NCCN Guidelines Version 1.2024 Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma.
Atualizado em 28/02/2024