DOCUMENTOS
Questionário para FISH (Questionário para Teste FISH)
Pedido Médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 1ml a 4,0 mL de medula óssea em seringa heparinizada (ou tubo de HEPARINA sódica, tampa verde) ou 5 ml de sangue periférico em tubo com anticoagulante HEPARINA sódica.
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 24 horas refrigerada entre 2oC 2 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
FISH (Hibridização fluorescente in Situ FISH)
Alterações analisadas neste exame:
Deleção 5q, gene EGR1 (5q31.2); Deleção 7q, gene RELN (7q22.1); Translocação t(8;21), gene de fusão AML-ETO (RUNX1/RUNX1T1) ; Inversão 16 ou t(16;16), genes CBFB-MYH11; Rearranjo gene MLL (KMT2A) (11q23.3); Translocação t(15;17), gene de fusão PML-RARA ; Deleção 17p, gene TP53
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome Mielodisplásica, Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
5q-, 7q-, PML/RARA, t(15;17), TP53, del17p, RUNX1T1/RUNX1, t(8;21), MLL (KMT2A), CBFB, inv16, SMD, LMA, Síndrome Mielodisplásica, Leucemia Mieloide Aguda
PRAZO
8 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Epidemiologia: Anomalias cromossômicas são detectadas em aproximadamente 50% dos pacientes com SMD de novo e em até 80% dos pacientes com SMD secundária à quimioterapia ou outros agentes tóxicos. As alterações cariotípicas envolvendo deleções de 5q são as mais frequentes, ocorrendo em 15% dos pacientes, seguidas pela deleção do cromossomo 7 [−7/del(7q)].
– Referências:
Khoury, J.D. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1.
Haase D et al. New insights into the prognostic impact of the karyotype in MDS and correlation with subtypes: evidence from a core dataset of 2124 patients. Blood. 2007 Dec 15;110(13):4385-95. doi: 10.1182/blood-2007-03-082404.
Atualizado em 28/02/2024