FISH REARRANJO EWSR1 – SARCOMA DE EWING [FI-SE]

Oncogenética

DOCUMENTOS

Formulário (Formulário para Exames)

Laudo anatomopatológico e imunohistoquímico

Pedido médico

INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)

Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente).

Conservação: temperatura ambiente

Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.

METODOLOGIA

FISH (Hibridização In Situ por Fluorescência).

LIMITAÇÕES DO EXAME

– Tamanho reduzido do tecido para teste, pouca celularidade e baixa qualidade do DNA podem prejudicar a análise.

DOENÇAS RELACIONADA

Sarcoma de Ewing.

PALAVRAS-CHAVE

Tumor neuroectodérmico primitivo periférico, PNET, t(11;22), genes EWS e FLI1, EWS, Fish para Sarcoma de Ewing, Sacoma de Ewing.

PRAZO

10 dias úteis

COMENTÁRIOS

O Sarcoma de Ewing é o segundo tumor ósseo maligno mais comum em crianças e adultos jovens. A translocação t(11;22)(q24;q12) está presente em aproximadamente 85% dos casos, justapõe o EWSR1 em22q12 próximo ao gene FLI-1 localizado na posição cromossômica 11q24. Para o estabelecimento de prognóstico e escolha terapêutica, é importante diferenciar o sarcoma de Ewing/PNET de neuroblastoma clássico, tumor de Wilms, e rabdomiosarcoma. Em combinação com o diagnóstico histopatológico, a detecção de rearranjos de EWSR1 por FISH pode ser usada como importante ferramenta para confirmar diagnóstico de sarcoma de Ewing.

 

Atualizado em 06/12/2024