DOCUMENTOS
Questionário exames genéticos – S (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 5ml de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 30 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra colhida em Heparina.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais não consideradas no próprio ensaio, deleções e duplicações fora da região de estudo, inversões e translocações.
DOENÇAS RELACIONADAS
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1.
PALAVRAS-CHAVE
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1, MEN1.
PRAZO
25 dias úteis