GENES INCLUÍDOS
MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA2
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 4 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependentprobeamplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome Prader-Willi (PWS) e Síndrome de Angelman (AS).
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome Prader-Willi, PWS, Síndrome de Angelman, AS, 15q11.2, MLPA
PRAZO
35 dias úteis
COMENTÁRIOS
-A Síndrome Prader-Willi e a Síndrome de Angelman (AS).
As duas condições são causadas por alterações no braço longo do cromossomo 15 (em 15q11.2). Nessa região estão localizados genes sujeitos a um mecanismo chamado de imprinting genômico. Esse exame de metilação é capaz de detectar, respectivamente, 99% e 85%, dos casos síndrome Prader-Willi (PWS) e síndrome de Angelman (AS). Cerca de 11% dos casos de AS são causados por variantes no gene UBE3A detectadas apenas por exames de sequenciamento. Para indivíduos com suspeita de síndrome de Angelman, em caso de resultado negativo no exame de metilação, recomenda-se a realização do sequenciamento do gene UBE3A.
Atualizado em 30/04/2024