DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2 e 8°C ou 3 dias em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Coleta com anticoagulante inadequado, amostra ressecada, tubo vazado.
Observações: Coletar de segunda a quinta-feira.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Esse exame de metilação é capaz de detectar, respectivamente, 99% e 85%, dos casos síndrome Prader-Willi (PWS) e síndrome de Angelman (AS). Cerca de 11% dos casos de AS são causados por variantes no gene UBE3A detectadas apenas por exames de sequenciamento.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndromes de Prader-Willi, Síndrome de Angelman.
PALAVRAS-CHAVE
PWS, AS, Angelman, Prader-Willi, Gene SNRPN, Gene UBE3A.
PRAZO
80 dias úteis