Personalizar preferências de consentimento

Utilizamos cookies para ajudar você a navegar com eficiência e executar certas funções. Você encontrará informações detalhadas sobre todos os cookies sob cada categoria de consentimento abaixo.

Os cookies que são classificados com a marcação “Necessário” são armazenados em seu navegador, pois são essenciais para possibilitar o uso de funcionalidades básicas do site.... 

Sempre ativo

Os cookies necessários são cruciais para as funções básicas do site e o site não funcionará como pretendido sem eles. Esses cookies não armazenam nenhum dado pessoalmente identificável.

Bem, cookies para exibir.

Cookies funcionais ajudam a executar certas funcionalidades, como compartilhar o conteúdo do site em plataformas de mídia social, coletar feedbacks e outros recursos de terceiros.

Bem, cookies para exibir.

Cookies analíticos são usados para entender como os visitantes interagem com o site. Esses cookies ajudam a fornecer informações sobre métricas o número de visitantes, taxa de rejeição, fonte de tráfego, etc.

Bem, cookies para exibir.

Os cookies de desempenho são usados para entender e analisar os principais índices de desempenho do site, o que ajuda a oferecer uma melhor experiência do usuário para os visitantes.

Bem, cookies para exibir.

Os cookies de anúncios são usados para entregar aos visitantes anúncios personalizados com base nas páginas que visitaram antes e analisar a eficácia da campanha publicitária.

Bem, cookies para exibir.

GENE ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – MLPA SMN1 E SMN2 [DA-ATF]

Doenças Hereditárias

GENES INCLUÍDOS

SMN1, SMN2.

DOCUMENTOS

Pedido médico

Questionário (Termo de consetimento para exame genético)

INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)

Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).

Conservação: até 3dias refrigerado entre 2oC e 8oC

Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.

Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.

METODOLOGIA

MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2.

LIMITAÇÕES DO EXAME

– Este teste não detecta mutações pontuais ou pequenas inserções de deleções.

DOENÇAS RELACIONADAS

Atrofia Espinha Progressiva, Amiotrofia Espinhal.

PALAVRAS-CHAVE

AME, AEP, Atrofia Espinha Progressiva, Amiotrofia Espinhal.

PRAZO

14 dias úteis

COMENTÁRIOS

– Atrofia muscular espinhal (AME) é condição geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva. O espectro fenotípico encontrado na AME está associado à deleção de ambas as cópias, incluindo o exon 7, do gene SMN1, em 95-98% dos pacientes. Entre 2-5% dos indivíduos assintomáticos apresentam a deleção de ao menos o exon 7 de SMN1 em heterozigose composta com uma variante pontual nesse gene. O gene SMN2, situado na mesma região do cromossomo 5q13, apresenta 99% de homologia de sequência ao SMN1 e compensa, parcialmente, a deleção de uma das cópias de SMN1.

 

Atualizado em 22/07/2024