GENES ANALISADOS
IKZF1 (todos os exons) e algumas sondas específicas para IKZF2, IKZF3, CDKN2A, CDKN2B.
DOCUMENTOS
Questionário para exame Oncohematológico
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de Sangue com > 30% de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O kit utilizado P202 contém sondas para os 8 éxons do gene IKZF1. Além disso, contém sondas para os genes IKZF2(2q34) e IKZF3 (17q21.1) da família IKAROS e para a localização cromossômica 9p21.3, correspondentes aos genes CDKN2A, CDKN2B e MIR31.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A técnica de MLPA é capaz detectar deleções no gene IKZF1 se pelo menos 20-30% das células apresentarem a deleção. A avaliação da presença da deleção deve ser realizada preferencialmente em medula óssea. Amostras de sangue periférico podem ser avaliadas quando apresentarem um mínimo de 30% de blastos.
– A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais, deleções e duplicações fora da região de estudo, inversões e translocações.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Linfocítica Aguda
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia Linfocítica Aguda, LLA, IKAROS, IKZF1, CDKN2A, CDKN2B, BCR-ABL, BCR-ABL like
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: Deleções no gene IKZF1 são comuns em Leucemia Linfoblástica Aguda de linhagem B (LLA-B), especialmente nos adolescentes e adultos portadores do gene de fusão BCR::ABL.
– Referências:
Kimura S, Mullighan CG. Molecular markers in ALL: Clinical implications. Best Pract Res Clin Haematol. 2020 Sep;33(3):101193. doi: 10.1016/j.beha.2020.101193.
Atualizado em 28/02/2024