IKAROS, MLPA [ON-IKZ]

Oncohematologia

DOCUMENTOS
Questionário para exames oncológicos – P (link)

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de medula óssea ou 8ml de sangue total infiltrado (30% blastos) em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 5 dias refrigerado entre 5oC e 8oC.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostras recebidas fora do prazo de viabilidade, amostra com volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Anticoagulante incorreto, amostras hemolisadas ou coaguladas.

METODOLOGIA

MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). Sondas para IKZF1, IKZF2, IKZF3, CDKN2A, CDKN2B e MIR31.

LIMITAÇÕES DO EXAME

A técnica de MLPA é capaz detectar deleções no gene IKZF1 se pelo menos 20-30% das células apresentarem a deleção. A avaliação da presença da deleção deve ser realizada preferencialmente em medula óssea. Amostras de sangue periferico podem ser avaliadas quando apresentarem um minimo de 30% de blastos.
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais, deleções e duplicações fora da região de estudo, inversões e translocações.

DOENÇAS RELACIONADAS

Leucemia Linfocítica Aguda.

PALAVRAS-CHAVE

Leucemia Linfocítica Aguda, LLA, IKAROS, IKZF1, CDKN2A, CDKN2B.

PRAZO

23 dias úteis