DOCUMENTOS
Formulário para Anatomopatológico – F (link)
Formulário para Doenças Mieloproliferativas – F (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 6ml de Sangue ou 3ml de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: amostra em temperatura ambiente.
Observações: Este exame deve, preferencialmente, ser realizado após a avaliação da presença da mutação V617F codificada pelo gene JAK2.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) seguido de Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste permite identificar mutações que estejam presentes no exon 12 do gene JAK2 em pelo menos 20% dos alelos da amostra.
Este teste não inclui a mutação V617F do JAK2 que é a mais comum em doenças mieloproliferativas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Policitemia Vera, Doença Mieloproliferativa.
PALAVRAS-CHAVE
JAK2 exon 12, Policitemia Vera, Doença Mieloproliferativa.
PRAZO
10 dias úteis