GENES INCLUÍDOS
JAK2, mutação V617V
DOCUMENTOS
Questionário para Análises Moleculares para doenças Mieloproliferativas (Formulário para doenças mieloproliferativas)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total ou 3,0mL de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48h refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
Observação: Não coletar na sexta-feira ou véspera de feriado.
METODOLOGIA
Q-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) em tempo real com quantificação absoluta, avaliado especificamente o códon 617 do gene JAK2
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Alguns fatores inerentes à amostra biológica podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doenças Mieloproliferativas: Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial, Mielofibrose crônica
PALAVRAS-CHAVE
JAK2, V617F, Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose crônica, Doenças Mieloproliferativas
PRAZO
7 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Epidemiologia:
A mutação JAK2 V617F é a mutação mais comum na neoplasia mieloproliferativa BCR-ABL negativa. A PV está quase sempre associada a esta mutação (98%). A ausência da variante p.V617F no gene JAK2 não afasta o diagnóstico de Neoplasia Mieloproliferativa BCR-ABL negativo, cerca de 2-3% dos pacientes com Policitemia Vera negativos para esta mutação apresentam mutações no exon 12 de JAK2. Além da mutação JAK2 V617F, mutações nos genes CALR (20-30%) e MPL (5-10%) ocorrem frequentemente em TE e MF.
– Referências:
Khoury, J.D. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1.
Atualizado em 28/02/2024