DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: Sangue periférico, 2 a 4ml em tubo EDTA (tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: tubo seco, tubo vazado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra colhida em outro conservante, amostra hemolisada, amostra coagulada.
METODOLOGIA
PCR (Reação da Polimerase em Cadeia) em tempo real (Q-PCR).
Mutação analisada: c.985AG; p.Lys304Glu(K304E) no gene ACAMD (1q31).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Alterações em outros genes ou outras variantes relacionada no gene ACAMD, relacionadas à Deficiência de MCAD e/ou Síndrome de Morte Súbita na Infância (SIDS) não são excluídas por este exame.
DOENÇAS RELACIONADAS
Este exame é indicado para distúrbio da oxidação dos ácidos graxos. O gene ACADM está associado à deficiência da enzima acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média (MCAD).
PALAVRAS-CHAVE
Deficiência de MCAD, acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média, distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG), síndrome de Morte Súbita na Infância (SIDS), c.985AG (p.Lys329Glu), G985A (K304E), Gene ACADM.
PRAZO
9 dias úteis