GENES INCLUÍDOS
Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR multiplex utilizando oligonucleotídeos marcados com fluoróforos e eletroforese capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Casos raros de falso-positivos podem ser causados polimorfismos na região de ligação dos iniciadores, resultando em falha de amplificação da região analisada.
– Deleções de apenas um marcador devem ser confirmadas por metodologia complementar.
– A metodologia utilizada não permite a detecção de mutações pontuais, grandes deleções/duplicações ou alterações fora da região analisada.
DOENÇAS RELACIONADAS
Azoospermia, Oligozoospermia, Infertilidade em pacientes do sexo masculino.
PALAVRAS-CHAVE
Infertilidade Masculina, Estudo molecular do cromossomo Y, Azoospermia, AZFa, AZFb, AZFc, Microdeleções no cromossomo Y.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia). Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc. Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Microdeleções em AZF são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com oligospermia severa.
Atualizado em 09/08/2024