MICRODELEÇÕES NO CROMOSSOMO Y [DA-MDY]

Doenças Hereditárias

DOCUMENTOS
Pedido médico.

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de sangue total EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para rejeição de amostras: Anticoagulante incorreto, condições de conservação inadequadas, volume insuficiente, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.

METODOLOGIA

PCR (Reação da Polimerase em Cadeia) fluorescente e detecção através do sequenciador automático.
Região analisada: Yq11.221-Yq11.223.
Este teste analisa as regiões AZFa, AZFb e AZFc.
Marcadores estudados: DYS84, DYS117, DYS127, DYS143, RBM1, DYS153, DYS149, DYS254, DYS283, DYS158, DYS86, DYS114, DYS147 e DYS277.

LIMITAÇÕES DO EXAME

Casos raros de falso-positivos podem ser causados por polimorfismos na região de ligação dos iniciadores, resultando em falha de amplificação da região analisada.
Deleções de apenas um marcador devem ser confirmadas por metodologia complementar.
A metodologia utilizada não permite a detecção de mutações pontuais, grandes deleções/duplicações ou alterações fora da região analisada.

DOENÇAS RELACIONADAS

Infertilidade masculina, Azoospermia, Oligospermia.

PALAVRAS-CHAVE

Infertilidade Masculina, estudo molecular do cromossomo Y, azoospermia, AZFa, AZFb e AZFc, microdeleções no cromossomo Y.

PRAZO

14 dias úteis