GENES ANALISADOS
Gene de fusão KTM2A::AFF1 (MLL::AF4)
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA).
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de sangue total infiltrado (> 25% blastos) em EDTA (tubo tampa roxa)
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
RT-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase após transcrição reversa). É realizado o RT-PCR ao diagnóstico e RT-PCR NESTED para acompanhamento
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este exame avalia especificamente o rearranjo KTM2A::AFF1 (MLL::AF4) t(4;11). Para avaliar o rearranjo KTM2A com qualquer outro gene parceiro é necessário solicitar o FISH MLL.
– O limite de detecção do RT-PCR é de 10-2 (um blasto em 100 células normais) e o limite do RT-PCR NESTED é de 10-4 (um blasto em 10.000 células normais).
– Amostra com menos de 25% de blastos pode gerar resultado falso-negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Linfocítica Aguda
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia Linfocítica Aguda, LLA, t(4;11), 11q23, KTM2A/AFF1, MLL, leucemia do lactente
PRAZO
7 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Classificação OMS v5: Leucemia/linfoma B com rearranjo KTM2A
– Métodos de Detecção: Cariótipo de medula óssea, Cariótipo de sangue periférico infiltrado, RT-PCR, FISH
– Método de monitoramento DRM no Geneticenter: RT-PCR nested
– Epidemiologia: O gene de fusão MLL::AF4, associado à t(4;11), ocorre frequentemente em leucemias agudas na infância e em leucemias secundárias que surgem após o tratamento com agentes quimioterápicos classificados como inibidores de DNA, estando presente em cerca de 50-70% das LLAs de lactentes e em 5% das LLAs de crianças e adultos.
– Referências:
Alaggio et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia volume 36, pages1720–1748 (2022). doi: 10.1038/s41375-022-01620-2
Kimura S, Mullighan CG. Molecular markers in ALL: Clinical implications. Best Pract Res Clin Haematol. 2020 Sep;33(3):101193. doi: 10.1016/j.beha.2020.101193.
El Chaer F, Keng M, Ballen KK. MLL-Rearranged Acute Lymphoblastic Leukemia. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):83-89. doi: 10.1007/s11899-020-00582-5. PMID: 32350732.
Atualizado em 28/02/2024