GENES INCLUÍDOS
NF2
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 5,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Neurofibromatose tipo 2.
PALAVRAS-CHAVE
Neurofibromatose tipo 2 (NF2), GENE NF2, MLPA do gene NF2.
PRAZO
48 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene NF2.
– A NF2 apresenta uma série de quadros clínicos, o que faz com que a correlação fenótipo-genótipo indique uma grande variabilidade da expressão clínica da doença. Apresenta incidência de cerca de 1 caso para cerca de 40.000 nascidos vivos. Cerca de 50% dos casos são hereditários, enquanto os demais são provavelmente devido a mutações esporádicas (mutações novas).
Atualizado em 16/08/2024