GENES INCLUÍDOS
TSC1 e TSC2
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento para exame de MLPA)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Esclerose Tuberosa.
PALAVRAS-CHAVE
Esclerose Tuberosa, TSC1, TSC2, MLPA dos Genes TSC1 e TSC2, Síndrome de Bourneville-Pringle, Epiloia.
PRAZO
35 dias úteis
COMENTÁRIOS
A esclerose tuberosa é uma doença autossômica dominante caracterizada por manifestações cutâneas e formação de múltiplos tumores em diferentes órgãos, principalmente no sistema nervoso central. Ela é causada por alterações de um dos dois genes supressores de tumor, TSC1 ou TSC2.
Este exame pesquisa as variações no número de cópias (deleções e duplicações) nos genes TCS1 e TCS2 associados ao complexo da Esclerose Tuberosa pelo método de MLPA.
Atualizado em 26/08/2024