DOCUMENTOS
Questionário Exames Genéticos – S (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 3ml de sangue total em EDTA(tubo tampa roxa).
Conservação: 30 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Coleta com anticoagulante inadequado, tubo vazado.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais, deleções e duplicações fora da região de estudo, inversões e translocações.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome Velocardiofacial ou Síndrome de DiGeorge.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome Velocardiofacial, Del22q11.2, Sindrome del22q11.2, Síndrome de DiGeorge, CATCH22.
PRAZO
23 dias úteis