DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – C (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Pingar sangue em papel de filtro específico. Viabilidade de 1 ano no papel filtro em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Prazo de viabilidade vencido, volume aquém do recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de armazenamento do glicogénio tipo IXa1 e a2.
PALAVRAS-CHAVE
Doença de armazenamento do glicogênio, GSD, gene PHKA2.
PRAZO
45 dias úteis