GENES INCLUÍDOS
IL17RA, SLC25A18, BID, MICAL3,USP18, CLTCL1, HIRA, CDC45, CLDN5, GP1BB, TBX1, TXNRD2, DGCR8, ZNF74,KLHL22, MED15, SNAP29, LZTR1, HIC2, PPIL2, TOP3B, RTDR1, GNAZ, RTDR1,RAB36, SMARCB1 e SNRPD3.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Termo de Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 2 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome velocardiofacial ou Síndrome de DiGeorge.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome velocardiofacial, Del22q11.2, Síndrome del22q11.2, Síndrome de DiGeorge, CATCH22, DGCR, MLPA.
PRAZO
25 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Este estudo permite a detecção de deleções e duplicações da região 22q11.2, responsável por aproximadamente 90% dos casos de síndrome de Di-George.
– A síndrome de DiGeorge (DGS) compreende hipocalcemia decorrente de hipoplasia da paratireóide, hipoplasia tímica e defeitos da via de saída do coração. A maioria dos casos resulta de uma deleção do cromossomo 22q11.2 (a região cromossômica da síndrome de DiGeorge, ou DGCR). Essa deleção pode apresentar uma variedade de fenótipos: síndrome de Shprintzen, ou velocardiofacial (VCFS; MIM 192430); face de anomalia conotruncal (ou síndrome de Takao); e defeitos isolados da via de saída do coração, incluindo tetralogia de Fallot, truncusarteriosus e arco aórtico interrompido (https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DGCR&keywords=CATCH22).
Atualizado em 26/08/2024