GENES ANALISADOS
MPL, mutações W515L e W515K
DOCUMENTOS
Formulário para Anatomopatológico (Formulário)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2,0 a 4ml de sangue total ou 3,0ml de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Q-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase em Temo Real). Mutações avaliadas: W515L, W515K
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste é direcionado especificamente para as mutações W515L, W515K no exon 10 do gene MPL, outras mutações não são avaliadas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença mieloproliferativa crônica, Trombocitemia Essencial, Mielofibrose idiopática.
PALAVRAS-CHAVE
W515L, W515K, gene MPL, Doença mieloproliferativa crônica, Trombocitemia Essencial, Mielofibrose idiopática.
PRAZO
8 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Epidemiologia: Mutações W515K e W515L no gene MPL podem estão presentes em 5% dos casos de Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose idiopática (MFI), quando negativos para a mutação V617F no gene Janus kinase 2 (JAK-2).
– Referências:
Pagnano KBB et al. 2018. MIELOFIBROSE PRIMÁRIA: PAPEL DAS MUTAÇÕES NO PROGNOSTICO ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE HEMATOLOGIA, HEMOTERAPIA E TERAPIA CELULAR – ABHH
Atualizado em 28/02/2024